Bij WB 21 februari

Fleur van Dijk besprak in haar presentatie de ontwikkelingen in de genetica sinds de eerste beschrijving van de chromosomen, de ontdekking van de structuur en functie van DNA, methoden om DNA te ontcijferen zoals Sanger sequencing en nu tegenwoordig whole exome sequencing en whole genome sequencing. Deze laatste onderzoeken kunnen worden aangevraagd na consultatie bij een klinisch geneticus. Dit zijn dokters gespecialiseerd in erfelijke ziekten en elk academisch ziekenhuis in Nederland heeft een afdeling klinische genetica.

Zij illustreerde de ontwikkelingen in de genetica met haar eigen onderzoekservaring waarbij zij veel mensen heeft gezien met een erfelijke bindweefselziekte genaamd osteogenesis imperfecta (OI). Mensen met OI hebben breekbare botten als hoofdkenmerk. Zij heeft 2 nieuwe genetische oorzaken van deze aandoening ontdekt samen met de researchgroep. Een recent onderzoek waarbij zij probeert de mutatie in een gen welke OI veroorzaakt, te corrigeren met CRISPR/CAS9 (een genmodificatie techniek) wordt gesponsord door de vereniging care4brittlebones (www.care4brittlebones.org).

Sinds 2016 werkt zij als hoofd van een expertisecentrum voor andere erfelijke bindweefselaandoeningen in Londen. Zij sprak kort over haar ervaringen in de National Health Service welke in Engeland nu 70 jaar bestaat en over haar ervaringen in communicatie met de Britse collega’s.